Анализ наследственных факторов сращения костей между 3 и 4 пальцами кисти: что нужно знать

Сращение костей между третьим и четвертым пальцами кисти, известное как симфалангия, может быть следствием как наследственных, так и внешних факторов. Этот феномен может передаваться в семье, проявляясь у нескольких поколений, что указывает на генетическую предрасположенность к этому состоянию. Однако окружающая среда и дополнительные факторы, такие как рождение в определенных условиях или воздействие токсинов, могут также оказывать влияние на развитие подобных аномалий.

Генетические исследования показывают, что такие случаи встречаются чаще в некоторых семьях. Анализ родословных, в которых фиксировались подобные случаи, может помочь выявить конкретные генетические маркеры, отвечающие за это состояние. Важно учитывать, что, помимо генетики, влияние могут оказывать и случайные мутации, что делает дальнейшие исследования в этой области актуальными и необходимыми для понимания механизма сращения пальцев.

Медицинское руководство для специалистов в четырёх томах под редакцией члена-корреспондента РАМН, заслуженного деятеля науки Российской Федерации, профессора Н. В. Корнилова (страницы 651-652, 678-688). Санкт-Петербург, издательство «ГИППОКРАТ», 2005 год.

Клинические особенности врожденных аномалий развития верхних конечностей.

1. Дефекты, которые характеризуются уменьшением линейных и объемных параметров верхних конечностей, считаются поперечными дистальными.

Указанный вид пороков развития принято обозначать, как врожденные недоразвития кисти.

В классификации данной патологии применяется принцип последовательности редукции различных сегментов пальцев и пястных костей, в зависимости от тяжести порока. На основании рентгенометрических данных можно выделить следующие разновидности этой патологии (см. рис. 01).

Брахидактилия кисти – этот дефект проявляется недоразвитием или отсутствием средних фаланг в лёгких формах. При патологиях средней тяжести наблюдается недоразвитие как средних, так и основных фаланг. В тяжёлых случаях фиксируется недоразвитие всех этих фаланг и пястных костей. При этом среди самых ярко выраженных особенностей заболевания остаётся сохранение ногтевых фаланг и их связочного аппарата, даже в самых серьёзных случаях.

Эктродактилия кисти имеет два подтипа: первичную и вторичную.

При первичной эктродактилии в лёгких случаях наблюдается недоразвитие ногтевых фаланг, при более тяжёлых формах отмечаются аномалии в среднем и ногтевом фалангах, а в самых сложных случаях отсутствуют все фаланги, включая основные.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Гипоплазия кисти подразделяется на радиальную, центральную и ульнарную. В лёгких случаях данное состояние проявляется недоразвитием коротких мышц кисти и уменьшением объёма пальца и пястной кости. В тяжёлых случаях обнаруживается недоразвитие пястной кости в различных степенях выраженности, а на высшей степени тяжести имеются лишь гипопластичные фаланги пальцев.

Рис. 01. Схема тератологических рядов аномалий, где наблюдается уменьшение линейных и объемных характеристик кисти: Е,A,A — эктродактилия, адактилия, аплазия; В – брахидактилия, Н — гипоплазия.

Адактилия кисти определяется при наличии лишь пястных костей: в лёгких случаях они могут быть полностью сохранены, а в более тяжёлых – представлены лишь проксимальными частями или рудиментами.

Аплазия кисти выражается в полном отсутствии лучевых костей, за исключением наличия только костей запястья на пораженной стороне.

Несомненно, данная схема является обобщённой, так как тератологический ряд может коррелировать с различными комбинациями дефектов (это будет рассмотрено позднее). На финальной стадии тератологического ряда, при наивысшей степени выраженности, разные варианты патологии уже не имеют значительных клинических различий.

Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

В рамках тератологического ряда врожденной брахидактилии кисти, как было упомянуто ранее, можно выделить три главные группы патологии (см. рис. 02).

Рис. 02. Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

Группа 1 – брахидактилия, при которой наблюдается укорочение всех средних фаланг различной степени выраженности, с недоразвитием средних фаланг 4-5 пальцев, а на 2-3 пальцах они полностью отсутствуют, также имеется полное отсутствие средних фаланг 2-5 лучей.

Основными клиническими проявлениями сопутствующих деформаций в этой группе патологии являются синдактилии 1-5 пальцев, причем сращение 2-3 и 4-5 лучей наблюдаются в 100% случаев, клинодактилии и сгибательные контрактуры, неполная ротация 1-го луча с резким ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие грудных мышц.

Брахидактилия с выраженным недоразвитием средних и основных фаланг (группа 11) является самой сложной областью тератологического ряда, которая сопровождается различными деформациями.

С учетом локализации повреждения можно выделить следующие виды патологии (у данной категории пациентов полностью отсутствуют средние фаланги пальцев):

— недоразвитие основных фаланг 3-4 пальцев;

— полное отсутствие фаланг 3-4 пальцев;

— недоразвитие основных фаланг 2-3 пальцев;

— недоразвитием основных фаланг 2-3-4 пальцев.

При указанных деформациях можно наблюдать синдактилию кисти, которая встречается с частотой 55-70%, а также клинодактилию и контрактуры затронутых сегментов, неполную ротацию первого луча, что значительно ограничивает возможность оппозиции, гипоплазию мышц тенара и недоразвитие межкостных мышц.

Брахидактилия с недоразвитием средних, основных фаланг и пястных костей (группа 111) характеризуется чёткой клинической картиной – 2-5 лучи представлены сильно укороченными ногтевыми фалангами и рудиментами пястных костей, размер которых не превышает 10% от нормы, в то время как первый луч сохраняет линейные параметры, но с заметным недоразвитием коротких мышц.

Тератологический ряд врожденной эктродактилии кисти.

При врожденной эктродактилии кисти, под которой целесообразно понимать вариант недоразвития с последовательным укорочением сегментов за счет ногтевых фаланг (группа 1), ногтевых и средних фаланг (группа 11), ногтевых, средних и основных фаланг (группа 111) целесообразно выделение первичных и вторичных форм патологии.

Последовательность редукции сегментов типична; тем не менее, эти формы отличаются по своим клиническим проявлениям и сопутствующим деформациям.

При первичной эктродактилии кисти выделяются следующие основные группы пациентов (см. рис. 03).

Рис. 03. Основные виды эктродактилии кисти.

Деформации с недоразвитием ногтевых фаланг (группа 1) включают в себя следующие основные патологии:

— укорочение 2-3-4 пальцев.

— укорочением 2-5 лучей.

Среди сопутствующих деформаций отмечаются невысокие по длине базальные синдактилии.

При недоразвитии ногтевых и средних фаланг (группа 11) выделяются следующие типы деформаций:

— укорочение 3-5 пальцев.

— недоразвитием 2-4 пальцев.

В ситуации недоразвития ногтевых, средних и частично основных фаланг (группа 111) наблюдается укорочение пястных костей в пределах 15-30% от нормы.

Следует отметить, что перечисленные виды патологии в основном касаются уменьшения линейных размеров отдельных сегментов и практически полного отсутствия сопутствующих мягкотканевых аномалий.

Вторичная эктродактилия кисти проявляет свои специфические характеристики, которые заключаются в следующем.

Хотя последовательность редукции типична для эктродактилии, разнообразие поражений отдельных сегментов, их различная степень выраженности, частота и многообразие сопутствующих патологий заставляют рассматривать группы патологии в зависимости от числа деформированных лучей (см. рис. 04).

Рис. 04. Основные клинические формы вторичной эктродактилии кисти.

Группа 1 (поражение одного пальца) характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей.

Группа 11 – затрагивает 2-3 или 3-4 пальцы.

Группа 111 – характеризуется недоразвитием 2-3-4 или 3-4-5 пальцев.

Группа 1У – деформации 2-5 или 1-4 пальцев.

Группа У — поражение всех сегментов кисти.

Анализ сопутствующих деформаций показывает, что врожденные перетяжки наиболее часто встречаются в группах 11-111-У1, тогда как синдактилия увеличивается в зависимости от числа затронутых сегментов (от 3% в группе 1 до 100% в группе У).

Тератологический ряд врожденной гипоплазии кисти.

В случаях врожденной гипоплазии кисти, рассматриваемой как форма недоразвития с прогрессирующими деформациями от проксимального конца к дистальному, целесообразно выделить варианты радиальной, центральной и ульнарной локализации дефекта.

Как часто встречается синдактилия?

В среднем один из 2000 новорожденных.

Чаще всего при обычной синдактилии наблюдается слияние 3 и 4 пальцев (среднего и безымянного). При этом синдактилия часто встречается на обеих руках.

Синдактилия- какая бывает?

При синдактилии возможно только кожное сращение пальцев, тогда она называется простой или кожной. Если сращены между собой и кости пальцев, то такую форму синдактилии называют сложной или костной. В большинстве случаев, предположить ту или иную форму можно при простом осмотре, но для точной диагностики необходим рентгеновский снимок.

Ранее многие специалисты настоятельно рекомендовали проводить операции по устранению синдактилии после двух лет. Считалось, что это помогает снизить риск повторных операций, связанных с ростом ребёнка. Однако на сегодняшний день существует множество мнений, касающихся времени проведения операции. Период с шести месяцев до двух лет является временем, когда у ребёнка формируется стереотип использования кисти, и важно, чтобы он как можно меньше времени использовал деформированную конечность. Подходы к операции изменились, улучшился дизайн разрезов кожи, а также усовершенствованы средства оптического увеличения, которые применяются хирургами-ортопедами. Поэтому своевременная консультация у специалиста по кистям поможет правильно определить, в каком возрасте следует провести лечение конкретно вашему ребёнку.

Проанализируйте родословные семей сращение костей между 3 и 4 пальцами кисти руки

Сросшиеся трёхфаланговые и/или большой палец:

• Жалобы: наличие двух или более пальцев, сросшихся между собой.

• Обследование: два или более пальцев, сросшихся между собой.

• Дифференциальная диагностика. Синдактилия: — Простая форма — Сложная форма.

• Пояснение: Синдактилия:

1. Простой тип проявляется лишь сращением мягких тканей. Синдактилия бывает неполной, когда пальцы срастаются у основания, но остаются разведёнными дистально (см. рис. 1), и полной, когда слияние касается всей длины (см. рис. 2).

Рисунок 1. Неполная синдактилияРисунок 2. (а) Полная синдактилия 3-го и 4-го пальцев. (b) На рентгеновском снимке определяется простой тип, при котором имеется сращение только мягких тканей.

2. Сложная форма включает сращение костей (см. рис. 3).

Рисунок 3. Синдактилия: (а) Простая полная синдактилия между 3-м и 4-м пальцами, характеризующаяся сращением мягких тканей по всей длине. (b) Простая неполная синдактилия, характеризующаяся сращением мягких тканей у основания. (c, d) Сложная форма синдактилии, характеризующаяся также костным сращением различных фаланг

Синдактилия, как правило, проявляется как отдельная аномалия, хотя иногда встречается в составе различных синдромов (см. рис. 4). Частота данной патологии составляет 1 случай на 2000 новорожденных. Она существенно чаще наблюдается у детей европеоидной расы относительно негроидной, а мальчики заболевают в два раза чаще, чем девочки.

Аномалия может быть как двусторонней, так и односторонней, и встречаются они с одинаковой частотой. Наиболее распространено сращение третьего и четвертого пальцев. Иногда у таких детей выявляется дополнительный палец.

Рисунок 4. (а) Акроцефалосиндактилия (синдром Аперта) с сращением пальцев рук (b) и ног (c)

Синдромы с синдактилией: 1. Акроцефалополисиндактилия 2. Акроцефалосиндактилия (синдром Аперта) 3. Синдром Бимонда II (Biemond) 4. Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence Moon Biedl-Bardet) 5. Рото-лице-пальцевой синдром, тип I 6. Рото-лице-пальцевой синдром, тип II 7. Синдром Поланада 8. Синдром Ротмунда-Томсона (Rotmund-Thomson) 9. Синдром Рубинштейна-Тейби (Rubinstein-Taybi) 10. Трисомия 13 11. Трисомия 18

• Дополнительное обследование: рентгенография кистей.

• Первоначальная медицинская помощь: не требуется.

• Когда направлять: в случае вовлечения большого пальца следует незамедлительно обратиться к специалисту.

• Специализированная помощь: в случаях синдактилии. Сращение между большим и указательным пальцами требует хирургического вмешательства до достижения возраста 6 месяцев, чтобы избежать формирования крючковидной деформации указательного пальца. Сращения между 4 и 5 пальцами также нужно корректировать до года. В других случаях операцию предлагают провести до 2-3 лет, так как пальцы в этом возрасте более развиты, что облегчает хирургию.

1. Причины появления дополнительных пальцев на руке у ребенка и методология их обработки
2. Объяснения гигантизма пальца у ребенка и соответствующие подходы к лечению
3. Причины искривления трёхфаланговых пальцев и стратегии лечения
4. Объяснение укорочения трёхфаланговых пальцев и соответствующее лечение
5. Причины сращивания пальцев и методы борьбы с ними
6. Факторы, вызывающие искривление большого пальца, и методы коррекции
7. Причины длинного большого пальца и рекомендации по борьбе с этим
8. Причины укорочения большого пальца и подходы к лечению
9. Причины отечности в области кисти и способы решения проблемы
10. Причины ограниченности движений в тазобедренном суставе у новорожденных и методы реабилитации

Как диагностируется патология?

Первоначальным специалистом, который выявляет случаи рождения сросшихся пальцев у новорожденного, является неонатолог. Для определения типа аномалии и степени её сложности обычно требуется рентгенография. В случае мягкотканевой формы болезни лечение может быть отложено. В более сложных ситуациях рассматривается необходимость срочной операции. В таких случаях требуется провести дополнительные диагностические исследования, такие как:

• доплерометрия;
• ангиография;
• ультразвуковая диагностика;
• электротермометрия.

Данные исследования необходимы для точного определения местоположения нервов и сосудов, что позволит хирургу провести операцию с высокой эффективностью и отсутствием каких-либо непредвиденных осложнений.

Лечение

Лечение синдактилии проводится исключительно хирургическим путем, так как других методов разделения сросшихся пальцев не существует. Для достижения лучшего косметического эффекта возможно проведение пластической операции. Обычно операция по устранению сращивания не вызывает значительных трудностей.

При более сложных вариантах патологии может потребоваться лоскутная пластика, при которой кожный материал берется из других участков тела, таких как бедра или предплечья. В случаях с костной формой болезни опытные хирурги проводят операцию с использованием как мышечной, так и костной пластики.

После успешного оперативного вмешательства по разъединению сросшихся пальцев, необходимо следовать рекомендациям лечащего ортопеда. Гипсовая лангета, наложенная на прооперированные пальцы, должна носиться от 2 до 4 месяцев, и её нельзя снимать самостоятельно. После снятия гипса врач назначает комплекс реабилитации для восстановления подвижности суставов. Органы реабилитации включают:

• массаж;
• выполнение специализированных упражнений, назначенных травматологом-ортопедом;
• фонофорез;
• грязевые и парафиновые аппликации, а также озокеритолечение;
• электростимуляция мышц.

Типы и особенности генетической формы заболевания

Синдактилия руки подразделяется по генетическим типам по общим для каждой группы признакам.

Зигодактилия. Неполное или полное слияние между третьим и четвертым пальцами руки (возможны дополнительные аномалии).

Синполидактилия. Слияние третьего и четвертого пальцев (четвертый пальцы удвоены).

Двустороннее сращение четвертого и пятого пальцев с укорочением мизинца.

Синдактилия Газа. Полное патологическое слияние пальцев, при котором кисть руки имеет вогнутую форму.

Синдактилия костных тканей. Чаще всего наблюдается кожное слияние третьего и четвертого пальцев.

Аномалия на одной руке встречается до двух раз чаще, чем сразу на двух. Реже выявляются случаи дефектов стоп, нежели чем рук.

Симптоматика

Симптомы заболевания проявляются в неестественном формировании кисти, что может быть заметно как явно, так и менее очевидно. Одновременно наблюдаются функциональные нарушения, которые могут затруднять полноценную жизнь ребенка.

В большинстве случаев сращиваются соседние пальцы, редкими исключениями являются случаи слияния между большим пальцем и мизинцем. Полное слияние всех пальцев бывает крайне редко. При двусторонней синдактилии сращения на одной руке часто дублируются на другой.

Оценка строения пальцев показывает наличие как нормы, так и умеренной недоразвитости, а также отсутствие или деформацию отдельных фаланг.

Перепончатая и базальная форма чаще не препятствуют функциональности рук. Если же это происходит, то последствия сказываются на общем развитии ребенка. Невозможность выполнять стандартный перечень действий приводит к речевому, психомоторному или даже интеллектуальному отставанию. Если кости функционально неполноценны, ребенку сложнее учиться, он сталкивается с ограничениями в круге профессий, доступных ему в будущем.

Синдактилия: диагностика патологии

Диагноз «синдактилия» ставится сразу после рождения на основе внешнего осмотра. Для точного определения формы порока и выбора оптимальных методов лечения проводятся дополнительные исследования:

• рентгенография;
• реовазография;
• ангиография;
• ультразвуковая допплерография;
• электротермометрия.

Кроме того, для исключения хромосомных и генетических аномалий требуется консультация у генетика.

Лечение заболевания синдактилия

Лечение синдактилии осуществляется через chirurgические операции. В случаях слияния пальцев на ногах операция выполняется только в тех ситуациях, когда патология затрудняет передвижение.

Методы, которые будут применяться во время операции, а также ее время определяются с учетом формы аномалии и ее характеристик. Наиболее оптимальный возраст для операций считается 4-5 лет. В ситуациях с тяжелой формой синдактилии операции осуществляются в возрасте от 6 до 12 месяцев для предотвращения неравномерного роста и возникновения вторичных деформаций пальцев.

Существует пять различных методик выполнения операций, самой сложной из которых является многоуровневое вмешательство, в рамках которого, помимо разъединения, осуществляются костная, мышечная, связочная и кожная пластика. Простое вмешательство заключается в разделении перепонки с минимальным риском необходимости пластики.

На 3-4 месяца после операции на кисть накладывают съемную гипсовую лангету. Через две недели после операции начинаются физиотерапевтические процедуры:

• лечебная физкультура;
• массаж;
• ультрафонофорез;
• озокеритовые, парафиновые или грязевые аппликации.