Гипоплазия 12 пары ребер — это недостаточное развитие или сокращение длины двенадцатой пары ребер, что может быть вызвано генетическими факторами или аномалиями в процессе эмбриогенеза. Это состояние часто не проявляется явными симптомами и может быть случайно выявлено на рентгеновских снимках.
Хотя гипоплазия ребер может не вести к серьезным функциональным нарушениям, в редких случаях она может влиять на положение внутренних органов или вызывать дискомфорт в грудной клетке. Важно проводить регулярные медицинские осмотры для контроля состояния и исключения осложнений.
Синдром Поланда
Это редкий врожденный порок, проявляющийся отсутствием большой грудной мышцы (иногда также малой) на одной стороне, а также асимметрией груди и сосков, недостатком грудной подкожной клетчатки, отсутствием волос на груди и подмышках, с возможными аномалиями в груди и/или плече.
Заболеваемость составляет приблизительно 1 из 30 000, однако реальные цифры, вероятно, выше. Наиболее подвержены мужчины (отношение мужчин к женщинам составляет 2:1).
Клиническое описание
Главным признаком синдрома Поланда (СП) является полная или частичная агенезия большой грудной мышцы, что приводит к асимметричному внешнему виду. Обычно также отсутствует малая грудная мышца. Аномалия чаще наблюдается односторонне, преимущественно на правой стороне; двусторонние случаи являются редкостью (в 1% случаев).
Связанные с синдромом дополнительные аномалии верхних конечностей и ребер помогают оценить степень тяжести СП. В зависимости от сочетания этих дополнительных аномалий выделяют три формы СП: тип-1 (минимальная форма) – это изолированный ушиб грудной мышцы, тип-2 (частичная форма) – наличие дефекта грудной мышцы с аномалиями верхних конечностей (вариант 2a) или ребер (вариант 2b), и тип-3 (полная форма) – дефект мышцы в сочетании как с аномалиями верхних конечностей, так и с аномалиями ребер.
Иногда наблюдается вовлечение других мышц, таких как передняя зубчатая, широчайшая мышца спины и трапециевидная мышца. Дефекты грудной клетки могут проявляться как отсутствие передней части ребра с грыжевым выпячиванием легкого, гипоплазией ребер, контралатеральной килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки.
Декстрокардия возникает в 10% случаев в сочетании с отсутствием левого ребра. Аномалии верхних конечностей наблюдаются у 56% пациентов и могут включать брахидактилию, синдактилию или их комбинацию; часто также имеют место гипоплазия или отсутствие среднего фаланга пальца. Гипоплазия/отсутствие кистей и укорочение предплечья встречается реже. У женщин наблюдается аплазия или гипоплазия молочной железы и сосково-ареолярного комплекса, сосок обычно находится в верхнелатеральной позиции.
Диагноз устанавливается на основеClinical examination данных. Аномалия грудной мышцы часто заметна, когда пациента просят соединить ладони на уровне груди. Кашель и другие маневры, повышающие давление в грудной полости, могут помочь выявить грыжу легкого при отсутствии ребер. Ультразвуковое исследование может подтвердить диагноз и оценить степень недоразвития мышцы, а Выявить аномалии реберных хрящей и, у женщин, изменения в молочных железах. Рентгенография грудной клетки может показать наличие агенезии ребер и декстрокардию.
Изучение различных уродств человека начинается с древности. Гиппократ, Аристотель, Плиний и Гален оставили свидетельства о своих наблюдениях. В отсутствие научного объяснения их природы, такие аномалии воспринимались как чудеса или игры природы.
Интерес к аномалиям развития и анатомическим вариациям возрос в более поздний период, когда был сделан значительный прогресс в понимании нормальной анатомии. С XVII века в научных текстах активно описываются различные аномалии позвоночника. Галлер в своих «Книгах по анатомии» упоминает о них.
Тульпиус ввел термин spina bifida, а в 1700 году Мери описал случай деформации позвоночника вместе с другими врожденными аномалиями. Случаи аномалий обрисовали такие ученые, как Колумб (1752), Морганьи (1767), а позднее – Флейшман (1810), Меккель (1812) и другие (цитировано по В. А. Дьяченко, 1949).
Развитие мануальной терапии подняло уровень диагностики аномалий позвоночника на новую высоту, так как они существенно влияют на статическое состояние позвоночника и его подвижность. Формы и методы мануального лечения требуют взгляда на позвоночник как на единую структуру. Значимость диагностики не только для выраженных уродств, но и для небольших вариаций формы и строения позвонков значительно возросла, поскольку именно они определяют специфику функций каждого позвонка и всего позвоночника. Эти минимальные отличия могут существенно влиять на биомеханику позвоночника пациента. Следовательно, подход к диагностике аномалий позвоночника с точки зрения мануальной терапии направлен на выявление незначительных, с точки зрения клиники, вариаций формы и структуры, которые могут оказывать влияние на двигательную функцию.
Частота обнаружения аномалий развития позвоночника разнообразна. Эти различия можно объяснить спецификой исследования и особенностями выборки пациентов для обследования и лечения. В. А. Дьяченко (1949) изучал аномалии позвоночника на основе анатомических образцов, включающих более 500 скелетов. Э. В. Ульрих (1995) упоминает, что частота врожденных сколиозов из-за аномалий позвонков колеблется от 2 до 11%. Зависимость статистических данных объясняется различиями в хирургических клиниках, оказывающих помощь таким больным. По его мнению, пороки чаще бывают множественными – в 88% случаев аномалии наблюдаются по всему позвоночнику, при этом в среднем у одного пациента фиксируется по пять аномально развитых позвонков. Он также отметил, что на одном сегменте позвоночника могут Встречаться аномалии нервной системы, кожи и внутренних органов, что указывает на единство процессов развития и анатомической организации органов, относящихся к одному склеротому.
В. Путти (V. Putti, 1910) предложил описывать появление аномалий позвоночника через схему элементарного позвонка, который состоит из шести структурных частей. В телах позвонков образуется одна пара костных зачатков, дужка позвонка формируется из двух пар, и еще одна пара ядер закладки образует ребра.
В. А. Дьяченко подчеркивал, что классификация аномалий развития позвоночника должна учитывать морфологию, клинику и причины их возникновения, что, по его мнению, значительно усложняет создание единой классификации. На основе рентгеноанатомических исследований он предложил разделить все аномалии позвоночника на две группы: 1) аномалии онтогенетического генезиса; 2) аномалии филогенетического генезиса.
К группе онтогенетических аномалий В. А. Дьяченко отнес те уродства позвонков, что возникают в эмбриональный период из-за изменений в плане развития и считаются пороками эмбриогенеза. К ним относятся: аномалии позвонков в области тел – щели, дефекты, клиновидные позвонки (боковые и задние), отсутствие тела позвонка, платиспондилия, микроспондилия; аномалии дужек – щели, неполное развитие половины дужки, спондилолиз; аномалии смешанного характера: аномалии сегментации (блокирование), недоразвитие различных отделов позвоночника.
Аномалии филогенетического рода по В. А. Дьяченко (1949) связаны с числом позвонков. Они локализованы на границах отделов позвоночника и возникают в результате нарушения эмбрионального развития.
На атланто-окципитальном уровне могут возникать ассимиляция — слияние атланта с затылочной костью, или манифестация — его выделение из тела затылочной кости. В шейно-грудной зоне часто наблюдаются дорсализация нижних шейных позвонков, возникающая с появлением шейных ребер, и цервикализация первого грудного позвонка, что приводит к недоразвитию первой пары ребер. Аномалии в грудопоясничной области включают: отсутствующие (гипоплазированные) двенадцатые ребра и поясничные ребра. В пояснично-крестцовой области — сакрализация и люмбализация, а в крестцово-копчиковой — изменения числа крестцовых и копчиковых позвонков.
Э. В. Ульрих (1995) отметил, что «большинство классификаций врожденных аномалий позвонков строится на рентгеноанатомических данных и включает разнообразные варианты трех эмбриогенетических типов аномалий — нарушения формирования, сегментации и слияния парных зачатков тел позвонков». По воздействию аномалии на дальнейшее развитие позвоночника выделяют нейтральные, сколиозогенные и кифозогенные пороки, а по типам нарушений — нарушения формирования, слияния и сегментации позвонков и ребер.
Рентгенодиагностика аномалий позвоночника в контексте мануальной терапии имеет свои особенности, заключающиеся в формулировании диагностических задач на уровне распознавания любых вариантов и аномалий уровня развития. В рамках обсуждения вопросов рентгенодиагностики мы не привязывались к единственной классификации. Специалист должен обнаружить наличие аномалии, локализовать затронутый участок позвонка и установить связь между аномалией и элементами позвонка. Анализ аномалий должен найти отражение в протоколе рентгенологического исследования. Поэтому важно акцентировать внимание на способностях распознавать минимальные отклонения строения позвонков.
Частота встречаемости аномалий развития позвоночника
Чтобы изучить распространенность аномалий развития позвоночника среди пациентов, обращающихся к мануальным терапевтам, нами была проведена рентгенологическая проверка позвоночника у 452 человек (включая 178 мужчин и 274 женщины) в возрасте от 6 до 83 лет. Основная масса обследованных была в возрастных группах от 21 до 50 лет — 65,7 %, от 11 до 20 лет — 17,23 %, от 6 до 10 лет — 5,34 %, от 51 до 60 лет — 8,18 %, а возрастной группы 61 год и старше — 2,65 %.
Особенностью нашего обследования стало проведение рентгенографии трех частей позвоночника одновременно в двух проекциях: фронтальной и сагиттальной. Наша методика включала детальное описание положения и морфологических особенностей каждого позвонка и всего позвоночного столба, а результаты были представлены как в графическом, так и в текстовом виде, что позволило осуществить системный анализ рентгенограмм. Это дало нам возможность исследовать частоту аномалий на всех уровнях позвоночника, включая мелкие изменения форм тел и дужек позвонков.
По итогам статистической обработки данных мы можем утверждать, что в области мануальной терапии наиболее часто фиксируются следующие аномалии: особенности краниовертебральной зоны были обнаружены у 25,7 % пациентов, среди них аномалия Киммерле у 8,4 %, а седловидная гиперплазия атланта у 17,3 %. Шейные ребра (гиперплазия поперечных отростков C7) диагностицированы у 21,68 %, а конкресценция тел позвонков — у 2 (0,44 %) пациентов. Проявление проатланта наблюдалось у 1 пациента, незаращение задней дуги атланта — у 2 пациентов.
Аномалия Клиппеля — Фейля — Шпренгеля была выявлена у одного пациента. Гипоплазия (аплазия) XII ребер зафиксирована у 10,6 %, сакрализация L5 — у 20,4 %, а люмбализация S1 — у 6,1 % пациентов. Аномалия тропизма суставных отростков чаще всего проявлялась на уровне первого крестцового позвонка (S1), ее встречаемость составила 4,2 % среди обследованных. Спондилолиз дужки и спондилолистез пятого поясничного позвонка (L5) встречались реже — всего у 0,9 % пациентов. Открытый канал крестца проявлялся чаще, его мы выявили в 7,5 % случаях. На сегодняшний день врачи-рентгенологи редко уделяют внимание диагностике аномалий формы тел позвонков.
Существуют различные формы тел позвонков, такие как ящикообразные, плоские, вазообразные и клиновидные (F.W. Rathke, 1965 и др.). В нашем исследовании ящикообразные позвонки были диагностированы у 26 (5,72 %) пациентов, уплощенные — у 38 (8,36 %), вазообразные — у 17 (3,74 %), клиновидные — у 56 (12,3 %).
Также было интересно выяснить, сколько аномалий развития наблюдается на уровне всего позвоночника. Статистическая обработка показала, что одна аномалия обнаружена у 169 (37,30 %) пациентов, две аномалии у 85 (18,76 %), три — у 35 (7,73 %), четыре — у 8 (1,77 %). Пять аномалий развития отмечены у двух (0,44 %) пациентов. Таким образом, 66 % пациентов, обращающихся к мануальным терапевтам, имеют аномалии развития позвоночника.
Симптомы гипоплазии
Определить основные признаки гипоплазии затруднительно, так как они зависят от пораженных органов и тканей. Наиболее распространенными видами гипоплазии являются:
- тканей зуба;
- головного мозга;
- половых органов;
- почек;
- щитовидной железы.
Появление трещин и цветных пятен на эмали может указывать на гипоплазию зубов. При аномалиях головного мозга наблюдается снижение объема и недоразвитие отдельных частей. Гипоплазия почек может касаться одного или обоих органов. Симптомы недоразвития кожи включают гиперпигментацию и истончение на отдельных участках. Аномалии половых органов у женщин выявляются значительно чаще, чем у мужчин. Основные симптомы данной формы гипоплазии:
- замедление или полное отсутствие менструаций;
- понижение либидо;
- бесплодие.
Хотя гипоплазия является врожденной патологией, ее не всегда можно диагностировать сразу после рождения ребенка. Например, аномалии развития половых органов и молочных желез, как правило, выявляются во время полового созревания, когда изменения в этих участках тела становятся более выраженными.
Причины заболевания
Гипоплазия возникает из-за особенностей внутриутробного развития плода. Негативное воздействие внутренних и внешних факторов может привести к различным аномалиям. Чаще всего недоразвитие начинается еще до рождения ребенка. Причинами возникновения недостатков развития плода могут быть:
- уменьшение объема околоплодных вод;
- аномалии клеточного деления;
- инфекционные заболевания (молочница, краснуха, токсоплазмоз).
Из-за нарушений в нейроэндокринной системе может развиваться микросомия. Наиболее часто гипоплазия у детей возникает в результате неправильного образа жизни матери. Эти отклонения можно предотвратить, заботясь о здоровье будущего ребенка и избегая:
- травм;
- опасных для здоровья производств;
- приема серьезных медицинских препаратов;
- курения, включая пассивное;
- употребления алкоголя;
- потребления наркотиков;
- потребления кофе и крепкого чая.
Также гипоплазия может развиваться под влиянием высоких температур и электромагнитных излучений, поэтому важно защитить будущую мать от вредного воздействия. Женщина в ожидании ребенка должна избегать стрессов, придерживаться сбалансированного питания и вести здоровый образ жизни.
К какому врачу обратиться?
Лечение гипоплазии в первую очередь зависит от пораженных органов и тканей. Если пациент сталкивается с трудностями в том, к какому врачу обратиться при возникновении симптомов, ему помогут:
После осмотра врач должен установить пораженный орган и выставить предварительный диагноз. Затем терапевт направит пациента к соответствующему специалисту, который будет заниматься лечением. Это могут быть разные специалисты: невролог, эндокринолог, стоматолог, гинеколог, маммолог, уролог, нефролог. На приеме каждый врач должен выполнить следующие действия:
- провести осмотр пациента;
- выяснить симптомы болезни;
- узнать о наличии хронических заболеваний;
- уточнить на наличие аллергии на медикаменты;
- собрать анамнез пациента.
Опытные специалисты определят, возможно ли улучшение состояния пациента, и помогут ему справиться с симптомами гипоплазии. Однако стоит учитывать, что не все формы гипоплазии могут быть успешно вылечены. В таких ситуациях применяется поддерживающая терапия.
Лечение
Гипоплазию можно выявить благодаря регулярным профилактическим осмотрам. Ранняя диагностика позволяет избежать развития недоразвития и связанных с ним осложнений. Избавиться от аномалии, к сожалению, удается не всегда. Лечение специфично, оно зависит от типа гипоплазии и ее стадии. Компетентные специалисты, после точного диагноза, могут использовать следующие методы улучшения состояния пациента:
- прием медикаментов;
- гормональная терапия;
- хирургическое вмешательство.
Своевременное выявление аномалии может привести к лечению даже карликовости. С помощью коррекции гормонов пациент может достичь нормального роста. В случае гипоплазии почек, если один орган функционирует нормально, может потребоваться удаление другого. При гипоплазии эмали стоматолог может выполнить:
- обогащение зуба необходимыми минералами;
- пломбирование;
- установку коронки в случае отсутствия эмали.
Лечение гипоплазии щитовидной железы следует начинать на раннем этапе жизни. Больному назначают пожизненное гормональное лечение. Аномалии развития головного мозга требуют медикаментозного лечения, прописанного неврологом, что способствует улучшению обменных процессов в тканях мозга. Аномалии половых органов лечатся с использованием гормональных препаратов для восстановления их функций.
Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эпоху генетического ультразвука
Идеальный инструмент для пренатальных исследований, обеспечивающий высокое качество изображения и широкий спектр диагностических программ для оценки здоровья женщины.
Научное исследование сосредоточено на изучении фенотипа плода с помощью ультразвукового исследования на разных сроках беременности с использованием современных технологий Samsung, которые оптимизируют диагностику множества врожденных пороков, аномалий, нарушений структуры и особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров как возможных признаков генетических синдромов и ассоциаций.
Врожденные пороки развития (ВПР) и пренатальная диагностика
Одной из главных причин, способствующих высокому уровню смертности среди детей и малышей, являются врожденные пороки развития (ВПР). Из этого числа около 20% составляют множественные ВПР (МВПР), которые встречаются с частотой 1 на 250 новорожденных. Пренатальная диагностика играет решающую роль в профилактике МВПР, выступая современным и эффективным способом мониторинга состояния плода, что позволяет своевременно выявлять патологии. Это, в свою очередь, влияет на выбор правильной акушерской тактики относительно текущей беременности и определяет дальнейшие профилактические меры для семьи. Разнообразные современные технологии позволяют выделять специфические ультразвуковые маркеры, которые имеют диагностическую значимость для выявления генетических синдромов разной этиологии. Пренатальная синдромология сегодня активно прогрессирует, расширяя как ассортимент возможных лабораторных тестов, так и описывая важные ультразвуковые характеристики для различных наследственных синдромов.
Группа МВПР включает в себя сотни различных нозологических форм, отличающихся как по причине возникновения, так и по проявлениям и прогнозу. Из-за значительной гетерогенности МВПР становится сложной задачей установить окончательный диагноз. К основным причинам возникновения множественных пороков развития относятся генные и хромосомные мутации, а Влияние неблагоприятных внешних факторов на плод.
Наследственные и врожденные генетические заболевания в основном связаны с повреждениями в генетической информации на уровне генома, хромосом или генов. Хромосомные синдромы составляют 60% случаев МВПР, и их изучение достаточно активно, они хорошо поддаются диагностике.
Для диагностики этих повреждений используются различные хорошо зарекомендовавшие себя методики: молекулярно-цитогенетический, цитогенетический и молекулярно-генетический. Неходромосомные МВПР составляют около 40% случаев, среди которых можно выделить синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. В рамках нехромосомных синдромов цитогенетическое исследование может только опровергнуть хромосомную природу данной группы пороков, но не дает возможности установить диагноз.
Среди синдромов с известным наследственным типом можно выделить моногенные синдромы, где наибольшее распространение имеют аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) заболевания, а также спорадические формы с известными ассоциациями (постоянными сочетаниями ВПР с общей этиологией). Неклассифицированные комплексы МВПР не зарегистрированы в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM), и поэтому невозможно говорить о их типе наследования из-за отсутствия соответствующих данных о причинах их возникновения. Большинство неклассифицированных комплексов представляют собой случайное сочетание 2-3 ВПР, но некоторые из них могут быть не случайны и представлять собой новые, не описанные формы синдромов.
На сегодня существует определенное количество исследований, касающихся выявления некоторых синдромов и ассоциаций во время пренатальной эхографии. Тем не менее, дородовая идентификация нехромосомных синдромов пока не является стандартной практикой для врачей в области пренатальной диагностики и осуществляется случайно. В научной литературе отсутствуют четкие рекомендации по системному подходу к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, а также алгоритмы диагностики и схемы взаимодействия между специалистами ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиками и акушерами-гинекологами.
С использованием эхографии возможно пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II и III триместрах беременности, а также более 50% значительных анатомических нарушений уже в I триместре, начиная с 11-12 недель. Комплекс диагностированных пороков и различные микроаномалии формируют фенотипический спектр синдрома, который включает «ядерные» (основные, ключевые) признаки и дополнительные аномалии, не являющиеся обязательными для заключения клинической нозологии синдрома.
Появление объемной эхографии стало настоящей революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике, обеспечивая неинвазивность, безопасность и повторное применение для одной пациентки, при этом демонстрируя высокую информативность в исследовании анатомии плода и анализе его фенотипа. Использование различных режимов объемной эхографии наглядно демонстрирует их преимущества по сравнению с обычным сканированием.
Детальное исследование лица плода (рис. 1-4) возможно начиная с 11-14 недель, как и анализ конечностей, включая их наличие, положение (рис. 5, 6) и состояние пальцев (рис. 7-9) на руках и ногах. Также можно изучать позвонки плода (рис. 10), статус твердого нёба (рис. 11, 12), структуру наружного уха (ушной раковины) (рис. 13) и состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).
Рис. 1. Нормальное лицо плода, 12 нед беременности.
