Какое генетическое заболевание вызывает приплюснутый нос и высовывание языка

Преплюснутый нос и высунутый язык могут быть признаками генетического заболевания, такого как синдром Дауна. Это состояние связано с наличием трисомии по 21-й хромосоме, что приводит к различиям в развитии и физическим особенностям. Кроме того, люди с синдромом Дауна могут иметь характерные черты лица, затруднения в обучении и различные медицинские проблемы.

Важно отметить, что не каждое проявление этих признаков указывает на синдром Дауна, и для точной диагностики необходимы медицинские исследования. У людей с синдромом Дауна существует широкий спектр возможностей для социальных, образовательных и медицинских интервенций, которые могут помочь улучшить качество их жизни.

Хорея Гентингтона представляет собой одно из наиболее тяжелых дегенеративных заболеваний нервной системы. В данный момент не существует способа его излечения, а его симптомы проявляются и прогрессируют с течением времени. Данная патология передается по наследству и возникает из-за генетического дефекта. Механизм наследования является аутосомно-доминантным, что означает, что если один из родителей страдает от данного заболевания, вероятность передачи фиктивного гена ребенку значительно возрастает.

Таким образом, людям, у которых диагностирована эта болезнь, не рекомендуется заводить детей. Однако проблема заключается в том, что ранние симптомы недуга зачастую проявляются после достижения 30-летнего возраста, когда у многих уже есть дети. В связи с этим хорея Гентингтона является довольно распространенной: она встречается с частотой один случай на десять тысяч человек.

Механизм развития

Причиной заболевания хорея Гентингтона служит мутация гена, который отвечает за выработку белка гентингтина. Вследствие этой мутации он начинает негативно воздействовать на нервные клетки головного мозга, что приводит к их гибели. Со временем наблюдается постепенная атрофия мозгового вещества, а нервные клетки замещаются соединительной тканью.

Нарушения происходят в коре головного мозга и в подкорковых участках. Вследствие биохимических изменений сначала гибнут нейроны, отвечающие за движение и тонус мышц, потом нарушается поведение, память и мышление. Масса мозга постепенно снижается.

Данные исследований показывают, что мужчины больше подвержены этому заболеванию по сравнению с женщинами. Оно чаще всего проявляется у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Интересно, что случайные данные указывают на то, что хорея Гентингтона наблюдается реже в странах Азии.

Язык, нос, горло: все взаимосвязано

Носоглотка ребенка изнутри покрыта слизистой, которая в норме должна выполнять защитную функцию: задерживать вирусы, бактерии, частички пыли и других аллергенов. Но если слизистая пересыхает, она становится слишком тонкой и уязвимой.

Именно поэтому в комнате ребенка должно быть достаточно прохладно и влажно.

Если в помещении жарко и воздух становится сухим, слизистая носоглотки начинает пересыхать, что делает ее более уязвимой для вирусов, способных легко проникнуть в организм. Это становится причиной частых простудных заболеваний, сопровождающихся насморком и отечностью носа.

Из-за болезней у ребенка может возникнуть нарушение носового дыхания, что заставляет его часто держать рот приоткрытым, показывая язык. Постепенно у него формируется привычка дышать ртом даже во время сна.

Рот раскрывается, увеличивая пространство для языка, который начинает занимать это место, как в самом рту, так и вне его.

Так возникает дисфункция языка, затем она закрепляется в привычках у ребенка.

Замкнутый круг: частые ОРВИ — заложенность носа — привыкание к дыханию ртом — пересушенная слизистая — повторяющиеся простуды и, как следствие, дисфункция языка.

Данный цикл может привести к увеличению лимфоидной ткани, что в свою очередь приводит к аденоидитам и тонзиллитам, поскольку нос не может выполнять свою функцию фильтрации воздуха, а при дыхании ртом аллергены и вирусы попадают напрямую в ротоглотку. Важно отметить, что недостаточное насыщение крови кислородом нарушает качество ночного сна, в результате чего ребенок просыпается усталым, испытывает сонливость в течение дня и не может сосредоточиться на учебе.

Обратите внимание: когда ребенок спит с открытым ртом – это очень тревожный симптом. Такая привычка легко переходит во взрослый возраст: возникают храп, апноэ и многочисленные негативные последствия от этого.

Нужна помощь? Нужна помощь? Спасибо за вашу заявку, наш менеджер свяжется с вами.

Дисфункция языка: как влияет на зубы

Привычка дышать ртом, в том числе во сне, приводит к усилению дисфункции языка. Ребенок начинает чаще высовывать язык (а язык – сильнейшая ротовая мышца), прикладывать дополнительные усилия и давить языком на зубы.

Какие изменения могут произойти с зубами в связи с этой привычкой?

• Может возникнуть диастема – промежуток между передними зубами.
• Контакты зубов в передней части могут нарушиться, и тогда появится открытый прикус, который представляет собой довольно сложную паталогию для лечения: это достаточно негативно сказывается на здоровье зубов, так как нагрузка смещается на жевательные зубы в боковых отделах.

• Передние зубы могут начинать поворачиваться вокруг своей оси или формируют протрузию – наклон вперед.

Зубы у детей очень податливы, так как в процессе роста размеры их челюстей и пространство для зубов постоянно увеличиваются. Поэтому усилий, которые прикладывает язык, вполне достаточно для того, чтобы сдвинуть зубы на место, а сами зубы не смогут сами вернуться к правильному положению.

Еще одна проблема

Помимо ортодонтических нарушений, прибавятся трудности с произношением звуков. Логопедическая коррекция рассчитана на правильное строение зубов и функционирование языка, поэтому занятия с логопедом будут очень долгими и малоэффективными, если не устранить основную причину плохой дикции.

Симптомы хореи Гентингтона

Выделяют две формы данного заболевания:

Второе название – вариант Вестфаля, который проявляется в раннем возрасте. Обычно это происходит на первом-втором десятке лет жизни пациента. Встречается редко, самый ранний возраст с клиническими симптомами, описанный в медицинской литературе, 3 года. Сопровождается повышенным мышечным тонусом, непроизвольных движений в это время возникает немного. Течение болезни неблагоприятное, практически во всех случаях наступает ранний летальный исход.

Одна из форм хорея Гентингтона обычно проявляется после 40 лет, у пациентов наблюдается понижение мышечного тонуса и множество непроизвольных движений.

Классическая форма хорея Гентингтона развивается постепенно, и на начальном этапе ее довольно трудно диагностировать. У пациента могут появляться такие необычные проявления:

• причмокивание губ во время разговора или даже молчания;
• частые безоогдады вздохи;
• постоянное высовывание языка;
• гримасничанье при общении;
• шмыгание носом при отсутствии простудных симптомов;
• нахмуривание бровей, признаки навязчивых движений и нервного тика;
• больной издает странные звуки (похожие на похрюкивание или повизгивание), которые не соответствуют ситуации.

Через некоторое время хорея начинает прогрессировать, к этим симптомам присоединяются хаотические движения. Человек начинает кивать головой, быстро менять позы, приплясывать, скрещивать руки, пошатываться в сторону, размахивать руками. При наблюдении за таким человеком окружающие считают, что у больного имеется какое-то психическое расстройство и начинают его сторониться.

Речь пациента становится неясной, собеседнику трудно понять, что он пытается сказать. Изменения в глотательном рефлексе могут привести к тому, что человек не может нормально питаться. В результате еда может попадать в дыхательные пути, что может быть опасно, приводя к остановке дыхания и развитию вторичных заболеваний, таких как пневмония. Своевременное лечение хорея Гентингтона в нашей клинике может помочь избежать этих осложнений.

Пациент не в состоянии на длительное время оставаться в состоянии покоя. Если его попросить сжать кулак и продержаться в таком положении около 20 секунд, он не сможет выполнить эту простую команду. Нарушается концентрация внимания, на длительное время сфокусировать взгляд на одном предмете также не получается. На определенном этапе развития заболевания неконтролируемые хаотические движения могут исчезать. Их место занимают другие нарушения: замедленность движений, повышение мышечного тонуса.

Сила мышц не теряется, и тело остается чувствительным к новым прикосновениям. Большинство пациентов подвержены нистагму — непроизвольному движению глазных яблок. На поздних стадиях болезни возникают проблемы с функцией мочеполовой системы.

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Почти всегда данное состояние сопровождается психическими расстройствами. Пациенты нуждаются в дополнительной помощи психиатра, который определит связь произошедших изменений, их тип и степень тяжести. Кроме того, может быть назначено медикаментозное лечение, направленное на облегчение психологических симптомов или их коррекцию.

Симптомы расстройства при хорее Гентингтона возникают на фоне хаотических движений. Тело и мозг существуют по две стороны баррикад, мысли и поступки не согласованы между собой. У больного с тяжелой симптоматикой заболевания наблюдается повышенная эмоциональность. Он болезненно реагирует на свое состояние, часто становится вспыльчивым, плаксивым, злым, непоследовательным в своих словах и поступках. Если близкие открыто говорят о необходимости лечения хореи Гентингтона, он может отвергать эти советы, ссылаясь на их неактуальность.

Пациенты часто страдают от нарушений сна, им трудно заснуть ночью, и они испытывают непреодолимую сонливость днем. Даже на начальном этапе болезни пациентам сложно придерживаться режима и выполнять свои профессиональные обязанности. Снижение уровня концентрации и ухудшение памяти серьезно затрудняют их повседневную жизнь.

На фоне заболевания часто формируются вредные привычки. Больной начинает курить, употреблять алкоголь и наркотики, ошибочно считая, что психотропные вещества и спиртное могут устранить неприятную симптоматику. Нередки случаи игромании среди пациентов с таким диагнозом, а также проявление гиперсексуальности. Они находят объект вожделения и прилагают все усилия, чтобы вступить с ним в контакт. В нашей клинике можно пройти реабилитацию психически больных, если расстройство диагностировано именно у такого пациента.

С развитием заболевания психические отклонения также прогрессируют. У больного может проявляться беспричинная агрессия, он начинает срываться на близких его людях. Постепенно он может стать изолированным, с ним начинают избегать общения. Нередко возникают галлюцинации и бредовые идеи, что может привести к паранойе.

Пациенты начинают считать, что за ними ведется наблюдение, и против них плетутся интриги. Человек с таким диагнозом теряет способность критически оценивать свое состояние и может восприниматься окружающими как неадекватный. Порой у больного возникают мысли о самоубийстве, которые он может реализовать.

Падение интеллектуальных показателей на фоне хореи Гентингтона является очень опасным симптомом. Обычно такое состояние возникает на завершающих этапах развития болезни, которая через некоторое время завершится летальным исходом.

Психические нарушения могут привести к значительному снижению интеллекта и развитию слабоумия. Таким пациентам нельзя оставаться одним ни на минуту. Обычно от начала заболевания до смерти человека проходит не менее десяти лет, хотя встречаются редкие случаи стремительного развития состояния. Смерть может наступить не только из-за самой болезни, но и из-за вторичных заболеваний.

К примеру, пациенты умирают от инфекционных заболеваний или бактериальной пневмонии.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017

Синдром Ангельмана (СА) — это достаточно редкое отклонение, связанное с хромосомными изменениями, которое наблюдается примерно у одного из десяти тысяч новорожденных. У детей с подобным расстройством с ранних лет фиксируются задержки в умственном и неврологическом развитии. Такие проявления побудили называть синдром Ангельмана также синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы.

Поскольку это состояние является следствием генетического дефекта, лекарственная терапия не существует. Тем не менее, имеются определенные процедуры, которые могут повысить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты рекомендуют проводить массаж и физическую терапию с раннего возраста для укрепления организма. Правильный уход позволяет людям с этим расстройством достигать взрослого возраста и быть в состоянии обслуживать себя, хотя они никогда не станут полностью независимыми.

История изучения синдрома Ангельмана

Данное заболевание получило свое название в честь Гарри Ангельмана – британского педиатра, который в 1965 году впервые описал это отклонение, назвав своих пациентов «кукольными детьми». Работая в больнице города Уоррингтон, он наблюдал троих маленьких пациентов с различными симптомами, которые первоначально казались признаками различных болезней, но позже он заметил между ними некоторые общие черты. На основе клинических наблюдений Ангельман установил общий диагноз, однако его доказать не позволяли устаревшие лабораторные возможности, так как оборудование той эпохи не позволяло проводить сложные генетические исследования. Именно поэтому Ангельман решил не публиковать свои выводы в медицинских изданиях.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».Научная работа была издана в 1965 году.

Изначально это заболевание заполучило незначительное внимание, но вскоре о нем забыли. Возвращение к его изучению произошло только в 80-е годы, когда медицинское сообщество вновь начало упоминать о данной болезни. К 1987 году ученые выявили связь между синдромом и отсутствием части 15-й хромосомы у большинства детей, страдающих от этой патологии. Так как многим родителям название «синдром счастливой марионетки» казалось пугающим и унизительным, оно было изменено на «синдром Ангельмана» в честь одного из исследователей.

На данный момент российские ученые, такие как К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов, активно занимаются вопросами, связанными с синдромом Ангельмана.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана представляет собой генетическое заболевание, симптомы которого начинают проявляться в возрасте от 6 до 12 месяцев. До этого момента его трудно идентифицировать, поскольку он характеризуется задержкой как в умственном, так и в физическом развитии.

Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Данное заболевание является результатом биологического процесса, известного как делеция — это тип хромосомных нарушений, при котором утрачивается участок генетического материала или наблюдается инактивация генов 15-й хромосомы, судя по всему, наследуемых от матери. В редких случаях синдром может возникать из-за дисомии отца, при которой вместо одной копии отца и одной от матери, передаются две отцовских копии. В норме генов обмен должен происходить при наличии двух разных гаплоидных наборов в диплоидном комплексе. Отклонения от этой нормы влекут за собой проблемы с экспрессией генов и могут быть причиной возникновения наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как следствие спонтанного нарушения хромосом. Похожим отклонением, связанным с аномалиями отцовских хромосом, является синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не получил широкой известности. В большинстве случаев специалисты сталкиваются с трудностями при установлении причин генетических отклонений, приводящих к развитию этого заболевания. Большинство людей с данной патологией не имеют генетической предрасположенности. Появление синдрома связано с различного рода хромосомными аномалиями у родителей будущего ребенка. К ним обычно относят:

• трисомию хромосом — наличие одной или нескольких лишних хромосом в наборе;
• инверсию — разворот одного или нескольких участков хромосомы на 180 градусов с перепутыванием положения генов;
• микроделецию, возникающую из-за перестройки Y-хромосомы и обмена участками между ними, при этом может отсутствовать один из генов;
• делецию — утрату части хромосомы; транслокацию — перенос фрагмента одной хромосомы на другую; дупликацию — избыточное количество материал из-за копирования участков хромосом;
• кольцевую хромосому — отсутствие генетического материала на концах хромосомы, что приводит к соединению этих концов в кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать синдром можно еще до рождения ребенка. Существуют два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные методы. Первый из них был представлен в медицине значительно раньше второго, однако его нельзя считать полностью безопасным, так как он требует вмешательства в матку. Второй метод позволяет избежать такой процедуры. Отзывы о обеих методиках можно найти на интернет-форумах, посвященных синдрому Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

• Синдром Дауна;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Патау;
• Синдром Прадера-Вилли;

Первые три синдрома являются результатом трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает вследствие потери участка 15-й хромосомы. Все вышеупомянутые заболевания являются неизлечимыми и могут проявлять себя в различных формах.

Хотя скрининг не всегда способен выявить патологии, родителям следует внимательно следить за выражением лица младенца, его поведением, эмоциями и движениями конечностей. Если малыш будет испытывать трудности в движении и сгибании конечностей, рекомендуется обратиться к специалисту для полноценной диагностики.

Так будет легче выявить отклонение.В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз.

Критерии для диагностики синдрома Ангельмана

Обязательные симптомы — встречаются в 100 % случаев при СА:

• Значительная задержка в психическом развитии.
• Нарушения речи: отсутствие или минимальный словарный запас (до 6 слов).
• Возможность невербального общения.
• Атаксия (нарушение координации).
• Тремор конечностей.
• Специфические модели поведения: гиперактивность, стереотипные движения, например, размахивание руками; частые приступы беспричинного смеха.

Регулярно встречающиеся симптомы (у 80 % случаев)

• Постнатальная микроцефалия (при рождении окружность головы менее 32 см, к 1 году — около 42 см).
• Эпилепсия.
• По результатам ЭЭГ высокоамплитудные разряды медленных волн частотой 2-3 Гц, часто провоцируемые закрытием глаз.

Дополнительные критерии — у 20-80 % случаев

• Плоская затылочная часть с канавкой.
• Выдающийся язык, что приводит к затруднениям при сосании и жевании.
• Слюнотечение.
• Широкий рот с редкими и крупными зубами.
• Прогнатия (выступающая вперед нижняя челюсть).
• Косоглазие.
• Гипопигментация кожи и светлые волосы и глаза (при наличии делеции).
• Усиленные сухожильные рефлексы на ногах.
• Приподнятые плечи и полусогнутые руки в локтевых суставах при ходьбе.
• Плохая переносимость душных помещений.
• Нарушения сна.
• Увлеченность водой.

Внешний вид людей с синдромом Ангельмана.

Представительный черепно-лицевой и скелетный дисморфизм:

• Микроцефалия.
• Гипоплазия средней части лица.
• Глубоко посаженные глаза.
• Выступающая вперед нижняя челюсть.
• Протрузия языка (язык высунут и широкий).
• Заостренный подбородок.
• Широкие межзубные пространства.
• Часто бледная кожа, светлые волосы, голубые глаза.
• Укорочение сухожилий.
• Сколиоз.

Часты соматические и вегетативные расстройства: склонность к запорам, пищеводный рефлюкс, диффузная гипотония мышц, плохая переносимость жары.

В ходе неврологического осмотра замечаются:

Косоглазие, диффузно сниженный мышечный тонус, повышенные сухожильные рефлексы конечностей, атаксия. Умеренная и тяжелая задержка моторного и психо-речевого развития.

Специфическая атаксическая походка: как марионетка – кукла на канатиках; «дерганная».

Резкие движения рук помогают сохранить баланс и тело в пространстве.

Стереотипии — характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.

Неэпилептический миоклонус — непроизвольные подергивания в конечностях.

Как распознать синдром Ангельмана?

Частые симптомы синдрома Ангельмана:

• Очевидная умственная отсталость и выраженная задержка в двигательном развитии — 100%.
• Приступы немотивированного смеха.
• Отсутствие речи или минимальный словарный запас (менее 5-6 слов) — 100%.

• Микроцефалия.
• Светлые волосы — 65% случаев.
• Глубоко посаженные глаза.
• Аномалии глаз, включая гипопигментацию сосудистой оболочки и радужки, у 88% голубые глаза.
• Косоглазие — 42% случаев.
• Микрогнатия.
• Большой рот с высунутым языком и широкими межзубными промежутками.
• Нижняя прогнатия.

Центральная нервная система

• Атаксия.
• Специфичные движения рук и ног, схожие с движениями марионетки — 100% случаев.
• Характерное положение рук: поднятые и согнутые в локтевых и запястных суставах.
• Мышечная гипотония.
• Гиперрефлексия.
• Леворукость.

• Высокоамплитудные пики и медленные волны с частотой 2-3 Гц, преимущественно в лобных долях.
• Высокоамплитудные медленные волны.
• Пики в затылочных отделах, усиливающиеся при закрытых глазах.
• Генерализованная высокоамплитудная медленная активность, отмеченная на протяжении почти всей записи у 92%.

Лечение и уход

К сожалению, в данный момент нет доступных и эффективных методов лечения синдрома Ангельмана. Таким образом, все терапевтические подходы направлены на поддержку нормального состояния пациентов и являются в основном симптоматическими. Эпилепсия, в частности, может быть контролируемой с использованием одного или нескольких противосудорожных препаратов. Однако определение необходимых противосудорожных средств вызывает трудности, связанные с многообразием типов судорожных приступов, отмечающихся у таких пациентов, в отличие от привычного течения обычной эпилепсии.

Многие пациенты принимают мелатонин, чтобы улучшить качество сна, поскольку расстройство часто затрагивает именно эту сферу, и люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в сутки.

Для поддержкистимуляции нормальной работы кишечника часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление физиотерапиина ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.

Приступы судорог и беспричинный смех являются следствием проявления заболевания. Сыновья известных личностей, таких как актер Колин Фаррелл, писатель Иан Ранкин, профессиональные бейсболисты Дэйв Хендерсон и хоккеист Питер Мак Дафф, также страдают от синдрома Ангельмана.

Прогноз

Степень выраженности симптомов при синдроме Ангельмана варьируется от случая к случаю. Некоторые люди с легкими формами синдрома обладают достаточно большим словарным запасом и способны к самоконтролю. Тем не менее, их способность к передвижению и использованию простых языковых сигналов может быть значительно снижена. Раннее начало и регулярная физиотерапия, направленная на развитие точных движений и коммуникационных навыков, как полагают исследователи, может существенно улучшить прогноз в области когнитивного и речевого развития для людей, страдающих синдромом Ангельмана.

Существуют данные о том, что некоторые генетические факторы, ассоциированные с синдромом, могут оказывать влияние на общий прогноз для пациента. Например, модификации в гене UBE3A связаны с меньшими негативными последствиями для здоровья, тогда как значительные делеции на 15-й хромосоме имеют более неблагоприятное воздействие на пациентов с синдромом Ангельмана. Также следует отметить, что клинические проявления этого синдрома изменяются с возрастом.

В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты.

Важно упомянуть, что частота и степень выраженности судорог могут оказывать влияние на половое созревание девочек, страдающих от синдрома Ангельмана, однако это воздействие обычно имеет краткосрочный характер. Изменения в чертах лица в большинстве случаев незначительные, однако многие взрослые с синдромом выглядят гораздо моложе своих лет. Процесс полового созревания и начало менструального цикла происходит в привычные сроки.

Половое развитие, как считают врачи, существенно не нарушается, о чем свидетельствует известный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая родила ребенка женского пола, также больного этим синдромом. У большинства пациентов с СА наблюдается недержание мочи.

Синдром Ангельмана не относится к нейродегенеративным заболеваниям, что означает, что при адекватном лечении его проявления могут существенно снижаться. Рекомендуется выбирать одежду для пациентов без молний и кнопок, чтобы облегчить им процесс одевания. Большинство взрослых способны использовать столовые приборы и могут освоить выполнение простых домашних задач. Общее состояние их здоровья обычно неплохое, а продолжительность жизни находится на среднем уровне. У взрослых, страдающих от синдрома, часто наблюдаются такие проблемы, как ожирение (чаще у женщин) и ускоренное развитие сколиоза (если он есть). Доброжелательный характер, который является положительной чертой у детей, может вызывать сложности во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, обеспечив больных поддерживающей атмосферой и необходимым уходом.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Диагностика генетического дефекта – дело довольно трудное, поскольку симптомы часто схожи с другими болезнями. Так, чаще успешно это делают заграницей. Несмотря на редкость отклонения, европейскими специалистами были накоплены достаточные сведения о данной патологии. Это позволяет проводить диагностику в короткие сроки. С появлением теста Панорама диагностировать синдром Ангельмана стало возможным и в России.

На сегодняшний день образование ребенка с синдромом Ангельмана в российских учебных заведениях сталкивается с большими трудностями, поскольку инклюзивные методы пока не стали стандартом, а такие дети требуют уникального подхода, который включает обучение концентрации внимания и квалифицированную медицинскую поддержку в случае приступа. Кроме того, общество все еще проявляет предвзятость и настороженность к данным людям.

Об этом говорят на презентации по поводу синдрома Ангельмана и российские медики Константин Мухин и Михаил Миронов. Будучи сотрудниками Клиник Института детской неврологии и эпилепсии, врачи постоянно поднимают проблему неприспособленности общества к жизни с людьми с отклонениями. Так, относительно недавно в Москве состоялась пресс-конференция с журналистами, посвященная фиолетовому дню – всемирному Дню информированию об эпилепсии. На ней Константин Мухин подчеркнул, что сегодня каждому человеку необходимо быть готовым помочь людям с отклонениями, чтобы они смогли вести достойную жизнь среди других людей.

Еще одной важной проблемой является недостаточная осведомленность о синдроме Ангельмана. К сожалению, многие начинают узнавать о болезни только тогда, когда она затрагивает их близких. Однако лучшая информированность может помочь своевременно выявить первые симптомы и осуществить диагностику. При этом стоит помнить, что без консультаций специалистов в области генетики не обойтись. Чем раньше будет проведена консультация с опытным врачом, тем больше шансов на успешное лечение для пациента.

Список литературы

• Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448с.
• Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М., Коркин А.В., Петрухин А.С. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Режим доступа: http://www.epileptologist.ru/pub/Angelman.html
• Интернет источник :

Какие могут быть заболевания

Если причина того, что ребенок постоянно высовывает язык, кроется в заболевании, этот признак точно не будет единственным в клинической картине. Только по нему одному диагноз никто не поставит. Но уточнить выводы этот момент поможет. Какие же заболевания могут сопровождаться таким симптомом?

• Респираторные инфекции – наиболее распространенная патология, по которой ребенок может постоянно держать рот открытым и высовывать язык. В данной ситуации возникает порочный круг: заложенность носа ведет к открытому рту, пересыханию слизистых и потере защитного барьера от вирусов, что приводит к более частым заболеваниям. В результате увеличиваются аденоиды, дыхание через нос становится затруднительным, а постоянная открытость рта со временем формирует неправильный прикус. Устранить эту проблему становится все сложнее.
• Молочница и стоматит также могут быть причиной, по которой ребенок высовывает язык, чтобы избежать дискомфорта от болезненных язвочек в полости рта.

Эти болезни могут быть инфекционными и довольно легко поддаются лечению, и после выздоровления проблема с высунутым языком исчезает. Однако если этот симптом связан с врожденными состояниями или нарушением работы организма, ситуацию следует рассматривать более серьёзно и учитывать такие заболевания, как:

• Гипотиреоз – это эндокринное расстройство, связанное с недостатком йода и нарушением функционирования щитовидной железы. При этом заболевании язык ребенка часто отекает, что приводит к его выпячиванию. Тем не менее, гипотиреоз — это серьезное заболевание, поэтому его диагностируют еще в роддоме, когда у ребенка берут анализ из пяточки. У него множество симптомов, включая задержку физического и умственного развития, что не может быть проигнорировано специалистами.
• Слабость мышц языка (гипотонус). Это состояние может возникать после тяжелых инфекций, травм при родах или гормональных нарушений. Дети в таком случае могут иметь замедленный рост, быть малоподвижными и много спать. При этом высунутый язык не является основной проблемой.
• Атрофия лицевых мышц – неврологическое расстройство, при котором происходит поражение нервов (чаще всего тройничного), что приводит к нарушению мимики и асимметрии лица.
• Повышение внутричерепного давления. Признаки включают выпячивание большого родничка, отклонение головы назад, дрожь рук, подбородка и иные симптомы. Это серьезное состояние может развиваться, например, при менингите, поэтому при первых же подозрениях на повышение внутричерепного давления ребенка необходимо сразу же показать специалисту.

Что делать, если малыш высовывает язык

Первое, что нужно сделать в этой ситуации – определить её причину. Понаблюдайте, когда ребенок высовывает язык, какие обстоятельства этому сопутствуют, испытывает ли малыш при этом дискомфорт. Если самостоятельно сделать выводы не получается, стоит проконсультироваться с педиатром. Вообще, если есть любые сомнения по поводу состояния здоровья ребенка, лучше пройти обследование и убедиться, что всё в порядке или же своевременно начать лечение.

Когда причина, по которой ребенок высовывает язык, установлена, необходимо направить усилия на её устранение. Если у ребенка наблюдается нарушение носового дыхания, потребуются консультации у отоларинголога для прохождения соответствующего лечения. Если же ребенок здоров, но постоянное высовывание языка стало привычкой или навязчивым действием, стоит поработать с детским психологом.

Важно помнить, что недопустимо ругать ребенка за это поведение, запрещать его или пугать. Такие действия только усугубят ситуацию.